Der Combined Test ist eine Untersuchung während der Schwangerschaft, welche aus einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutabnahme besteht. Bei der Ultraschalluntersuchung wird einerseits eine Nackenfaltenmessung durchgeführt, andererseits wird aber auch auf Marker, wie Nasenbein, Herz, Gefäße, Nabelschnuransatz am Bauch des Kindes, Gefäße und Arme und Beine geachtet.
Das Organscreening ist eine genaue Untersuchung der Organe des Kindes, der Durchblutung der Gebärmutterarterien, der Versorgung des Kindes und des Zustandes des Gebärmutterhalses. So kann eine Verkürzung des Gebärmutterhalses früh erkannt werden. Weiters werden auch sogenannte „Softmarker“ untersucht. Das sind späte Hinweiszeichen für eine chromosomale Störung.
Dies ist eine Verlaufskontrolle. Besonderer Augenmerk liegt auf Wachstum, biophysikalischem Profil, Durchblutungssituation und Gebärmutterhals.
Im dritten Drittel der Schwangerschaft werden Wachstum, Durchblutung und die Plazenta nochmals untersucht.
Durch 3D/4D Ultraschall können zusätzliche Informationen während einer Untersuchung gewonnen werden.
Bei dieser Untersuchung werden DNA Partikel, die das kindliche DNA Profil im untersuchten Bereich repräsentieren und sich im mütterlichen Blut befinden, betrachtet. Dabei kann das Risiko für Trisomie 21, 13 und 18 mit hoher Genauigkeit festgestellt werden. Weiters gibt es die Möglichkeit das Risiko für Mikrodeletions Syndrome zu berechnen.